Divulgação da sequência T2T-CHM13 de um genoma humano sem lacunas

Em 31 de março de 2022, o consórcio Telomere-to-Telomere (T2T) divulgou uma sequência de referência de um genoma humano sem as lacunas que persistiam nas referências anteriores. A T2T-CHM13 acrescentou cerca de 8% de sequência, incluindo regiões repetitivas difíceis de analisar.

A referência ampliou as possibilidades de investigação genética. Seu alcance corresponde a uma amostra de referência, não ao conjunto da diversidade humana. Uma sequência mais completa apoia pesquisas; não equivale, por si só, a uma cura ou a uma descrição definitiva de todos os genomas.